8月6日上午，沈阳市妇幼保健所新生儿筛查中心新发现了两名特殊遗传性疾病———苯丙酮尿症小患者，这是2001年以来沈阳市第19和第20例该病患者。这两个小女婴在大脑发育成熟之前，不能吃和正常人一样的饭菜，否则将变成痴呆。

　　“如果不做筛查，这种病很难及时发现！”妇幼保健所新生儿筛查中心华丽主任告诉记者，患儿刚出生时并无异常表现，可如果正常吃母乳或者普通奶粉，长到3－4个月大时会相继出现症状：尿液、汗液有一种特殊的臭味，同时伴有毛发变黄、皮肤发白、巩膜变淡、爱哭闹、烦躁等症状。部分患儿一岁内会出现惊厥，智力、肢体发育落后，反应迟钝，最后发展为痴呆儿。

　　华丽主任说，苯丙酮尿症是一种罕见的隐性基因遗传病，患有这种疾病的宝宝肝脏内缺乏一种特殊的酶，使吃进去的蛋白质不能正常代谢，从而严重影响中枢神经系统的发育，导致智力低下，甚至夭折———这意味着，日常饮食中的大米、白面、肉蛋、海鲜等食品都是这类患儿的“杀手”！

　　值得庆幸的是，新生儿疾病筛查工作近几年已在沈阳普遍开展起来。现在，只要在正规医院妇产科生的孩子，出生后吃过第一口奶48小时后，医生都会在孩子足跟抽三滴血，以便查出是否患病。沈阳从2001年开始在妇产科医院推行筛查工作，算上刚刚发现的这两个女婴，我市苯丙酮尿症患者刚好发现20个。

　　华主任介绍，发现孩子患病也不可怕，只要坚持吃特制的奶粉或米面，就可以像正常孩子一样发育和成长。6岁的小丽（化名）上一年级。今年期末考试三门满分，还是学校文艺队的骨干。但身为苯丙酮尿症患者，她从出生就开始吃特殊食品：人工合成奶粉、脱蛋白人工米面。除此之外只能吃点蔬菜、水果。

　　为了女儿，刚刚三十出头的母亲辞职在家，变着花样为小丽烹制特殊饭菜。“6年了，我们从来不在她面前吃蛋肉、海鲜！那么多人间美味孩子都不能吃，真是太可怜了！”

　　医生指出：等孩子长到一定年龄，大脑发育完全成熟后，就可以和正常人一样吃喝了。根据个体不同，这个年龄为15至20岁不等。