作为现行新生儿筛查项目的补充，有效筛查常见多发遗传病患病风险，实现对儿童期迟发、严重、但可防可治疾病的早发现、早预防、早治疗

　　馨码发布启动仪式，从左到右：复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授，明码生物科技总经理袁健中先生，浙江大学儿科研究所所长杜立中教授, 上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授

　　2018年10月26日，中国厦门。全球精准医学领域引领者、一体化基因研发应用和基因大数据赋能平台公司明码(上海)生物科技有限公司(以下简称“明码生物科技”)与复旦大学附属儿科医院于中华医学会第二十三次全国儿科学术大会期间举办的“馨生，爱更早一步”新生儿基因筛查产品发布会上宣布，双方将合作推出一款全新的新生儿基因筛查产品“馨码”。

　　馨码发布合影

　　中国新生儿基因组计划的延伸和有机组成

　　“中国出生缺陷的发生率大概在6%左右，遗传性出生缺陷约占总出生缺陷的30%。遗传病是新生儿的头号杀手，也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。为了实现对出生缺陷的精准干预，复旦儿科医院在2016年联合中国遗传学会遗传咨询分会发起了中国新生儿基因组计划，该计划主要针对两类人群，一类为重症新生儿，一类为普通新生儿。新生儿重症监护室的患儿是遗传病的高发人群，因而是该计划的首选对象之一;普通孩子虽然看起来健康，但也可能是遗传病的潜在患者。这部分遗传病的表型，是在生长发育中逐渐显现的，一旦发病，将给孩子的健康带来严重的伤害、给家庭带来极大的痛苦和负担。

　　‘馨码’作为一款临床常见遗传病的基因筛查产品，是中国新生儿基因组计划的有机组成。通过对常见遗传病的早期筛查，找出能早期治疗的可能对象，防控结合、有效干预，以实现出生缺陷三级预防的目标。”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示。

　　覆盖百种新生儿常见遗传病筛查，为新生儿筑起人生第一道防线

　　作为现行新生儿筛查项目的补充，“馨码”面向妇产科及新生儿科医生，根据中国出生缺陷防控的要求，参考国家卫健委等发布的《第一批罕见病目录》，结合复旦大学附属儿科医院遗传病诊断大数据，挑选中国人群最常见的100多种遗传病的致病基因，包括血液免疫、遗传代谢、耳聋及其它儿童期迟发、严重、但可防可治的疾病，采用高通量测序技术，为新生儿筛查相关疾病的患病风险，早发现、早预防、早治疗，从而降低严重遗传病的发病风险，减少家庭的痛苦和社会的负担。

　　复旦大学附属儿科医院杨琳博士：馨码新生儿基因筛查的应用

　　复旦大学附属儿科医院杨琳博士

　　‘馨码’可一次性检测100多种儿科常见、多发的遗传病，涵盖神经系统、内分泌系统、血液系统、消化系统、免疫系统、泌尿系统等疾病种类，可精准定位遗传病致病基因，有助于在孩童病发前采取预防措施。产品使用稳定又方便操作的干血片或0.5ml血样进行采样，在明码生物科技国内首家通过美国CLIA和CAP双重认证的实验室完成高通量基因组测序工作，对检测基因范围内高发的致病或疑似致病变异进行分析并报告潜在发病状态，对阳性结果推荐到复旦儿科医院进行遗传咨询，整体检测及报告流程全面、自动、稳定。”明码生物科技医疗临床业务负责人表示。

　　而这并非明码生物科技与复旦儿科医院的首度合作。2015年9月16日，明码生物科技即与复旦儿科医院签署战略合作协议，建立儿科遗传病联合实验室，共同打造临床外显子罕见病临床辅助诊断和新生儿重症监护病房遗传病检测产品，构建了针对我国儿童的罕见病数据库。2016年初，联合实验室申报的“儿童遗传性疾病精准医疗基因诊断示范项目”获得国家首批基因检测技术应用示范中心的殊荣;截至2017年7月底，仅用不到两年时间，联合实验室即完成原计划五年的上万例罕见病患者基因组学研究;目前明码生物科技与复旦儿科医院合作，每年完成超过10,000例的儿童罕见病病例基因检测及解读。

　　"目前我们已积累了超过2万例患者及家属的高通量测序数据和医学分析。基于对这些数据的深入分析，我们现在将基因panel检测结果中阳性率相对较高、临床存在干预措施、早期诊断能够改善预后的基因组合成新的新生儿筛查panel。希望通过这一panel在临床的推广，在新生儿尚未出现症状时筛查出遗传性疾病的患儿，为他们的治疗争取时间窗，从而进一步降低死亡率和致残率，提高我国人口的整体素质。"复旦儿科实验室负责人吴冰冰表示

　　“我们希望通过不断深入的合作，为中国一流儿科医疗合作伙伴提供更强有力的个性化的基因研发与服务解决方案，推动中国儿童遗传性疾病的精准预防与精准诊疗，造福中国众多的遗传性疾病患儿和他们的家庭。”明码生物科技总经理袁健中先生表示。

　　关于明码生物科技

　　明码生物科技是全球精准医学领域的引领者，承接基因组学研究及相关业务，致力于运用精准医学大数据改善人类健康。

　　作为一体化基因研发应用和大数据赋能平台，明码生物科技拥有中国首家通过美国CLIA和CAP双重认证的实验室，全球唯一经过三十万人全基因组数据验证并优化的NextCODE精准医学大数据分析及解读系统，并支持云端及线下使用。

　　明码生物科技总部位于中国上海，在美国和冰岛等地设有分支机构，为世界各地的研究人员、临床医生、健康机构以及个人消费者等提供全面的精准医学整体解决方案, 并助力全球合作伙伴加速药物研发、诊断试剂开发、降低人类出生缺陷、提高罕见病诊断和其他精准医学的临床应用。

　　关于复旦大学附属儿科医院

　　复旦大学附属儿科医院 (Children’s Hospital of Fudan University) 系国家儿童医学中心。创建于1952年，系卫生部部属三级甲等医院，是集医、教、研为一体的综合性儿童专科医院，是全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，是最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学(儿科学组)博士后流动站的单位。在中国最佳医院专科排行榜中，综合排名居全国儿童医院榜首。医院分子基因实验室前期研发了100多种单基因遗传病的基因检测技术，成立了临床多学科专家团队，并成为国家首批二代测序试点单位，在儿童遗传病基因检测领域居领先地位。

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