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遗传性疾病患儿新福音,2018儿童遗传性疾病及造血干细胞移植论坛在北京成功举办

本文章关键词遗传性疾病
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WWW.JK58.COM    2018-9-13 17:03:13

提到“造血干细胞移植”,人们往往想起的是白血病等,然而随着现代医学的发展,造血干细胞移植的适应证已经扩大到一些因遗传问题发生的先天性罕见病,这些无法被传统方法治愈的孩子通过这一技术可以重获新生。9月8日,由中国医药教育协会、北京京都儿童医院主办的「儿童遗传性疾病及造血干细胞移植论坛」在北京成功举办,国内外领域内专家学者及临床工作者齐聚于此,共同助力推动儿童遗传性疾病及造血干细胞移植的研究深度和普及广度。

遗传性疾病患儿新福音,2018儿童遗传性疾病及造血干细胞移植论坛在北京成功举办

(与会人员合影)

本次论坛由北京京都儿童医院副院长、血液肿瘤中心主任孙媛教授,北京京都儿童医院血液肿瘤中心吴敏媛教授任大会主席。复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授,美国佛罗里达大学医学院张隆基教授,美国辛辛那提儿童医院分子遗传实验室主任张克健教授,北京儿童医院北京儿科研究所病毒研究室主任谢正德教授,上海儿童医学中心血液肿瘤科主任、罕见病诊治中心主任陈静教授,重庆医科大学附属儿童医院儿内科主任、血液肿瘤科主任于洁教授等多名国内外儿童遗传性疾病及造血干细胞移植领域专家参会,就主题展开学术讲座及案例讨论、点评。来自全国各地各医疗机构的近200人到场参加学术交流及培训。

遗传性疾病患儿新福音,2018儿童遗传性疾病及造血干细胞移植论坛在北京成功举办

(大会主席、北京京都儿童医院副院长 血液肿瘤中心主任孙媛教授)

儿童遗传性疾病常见病种包括:先天免疫缺陷、遗传代谢病、先天骨髓衰竭等,对该类疾病的控制和管理是一个国家经济发展和社会进步的标志之一。吴敏媛教授在致辞中提到,近年来,我国对于该类疾病的诊疗已进入快速发展阶段,特别是在造血干细胞移植治疗该类疾病方面,取得了可喜成果。同时她指出,由于不同地区医疗条件和水平发展并不均衡,儿童遗传性疾病诊疗庞大的患者群体的康复需求存在着一定的缺口,希望通过本次论坛能增强行业内交流,加强各个地区、各个医院之间的合作,整合资源,让更多患者能有重获新生的机会,使其有质量、有尊严地生活。

遗传性疾病患儿新福音,2018儿童遗传性疾病及造血干细胞移植论坛在北京成功举办

(大会主席、北京京都儿童医院血液肿瘤中心首席专家吴敏媛教授)

本次论坛兼顾学科前沿与临床应用,中外专家学者汇聚,系统全面儿童遗传性疾病领域相关信息,回顾进展的同时,畅想未来发展。围绕各类儿童遗传性疾病诊治进展、基因诊断、基因治疗、EBV感染实验室诊断等方面,与会专家分别做了《噬血细胞综合征的诊治进展》、《先天性免疫缺陷病的诊治》、《遗传性疾病基因诊断》等学术讲座,为各位学员带来前沿的行业资讯、临床进展及科研成果。得益于分子诊断、基因诊断技术的发展,如今对噬血细胞综合征、先天性骨髓衰竭、先天免疫缺陷等一些罕见的儿童遗传性疾病已经可以明确病因,并能对其进行造血干细胞治疗。

造血干细胞移植治疗儿童遗传性疾病是本次论坛的重要议题之一。过去,一些罹患该类疾病的患儿往往被认为无法治疗,如重症联合免疫缺陷病的孩子。这类患儿由于先天基因缺陷,导致自身免疫能力缺乏,主要表现为严重、频繁的感染,往往活不过一年。目前,该类疾病已经可以通过造血干细胞移植的手段已经可以治愈。不仅如此,造血干细胞移植治疗或有益于部分儿童遗传性疾病的治疗,如:先天性血液系统疾病、免疫缺陷病、遗传代谢病等。

数据显示,近年来,造血干细胞移植治疗该类疾病的疗效不断提高,在全国多个中心取得可喜成果。本次论坛主办方之一北京京都儿童医院血液肿瘤中心成立至今已开展造血干细胞移植例数近200例,移植的案例中包括慢性活动性EBV感染、原发性噬血细胞综合征、先天性骨髓衰竭、先天性免疫缺陷病等多种儿童遗传性性疾病。本次论坛聚焦造血干细胞移植治疗儿童遗传性疾病领域的新进展、新技术、新方法,国内多名对该方向有很深造诣的临床专家作出《HSCT治疗先天性免疫缺陷》、《HSCT治疗遗传性骨髓衰竭》等主题讲座,进行深入剖析;病例报告环节各中心代表分享疑难复杂病例,与会专家进行精彩点评。

美国佛罗里达大学终身教授、莫菲特癌症中心高级专家、国家“千人计划”入选者张隆基教授在会议后表示:“如此规模的国内外专家能够汇聚一堂进行交流实属难得。所有到场的专家、医生都把自己总结到的经验进行汇总和交流,产生了许多有价值的新观点、新碰撞,参与本次论坛受益匪浅。尤其是中国人民解放军海军总医院卢伟医生在《造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病例分析》中强调的‘移植术后护理十分重要’观点,我深表认同。”

北京京都儿童医院血液肿瘤中心八病区主任刘周阳认为:“本次论坛到场专家就儿童遗传免疫缺陷、造血干细胞移植在遗传疾病治疗中的价值达成了一定程度的共识,各个移植中心也都在积极尝试全新的基因治疗技术,今天的会议干货颇多,为我院将来的治疗方案改进提供了很好的思路。而且,通过这次论坛我们发现,无论从接诊种类、疑难症治疗方案来看,各大移植中心的水平都有显著的提高。”

来自上海交通大学医学院上海儿童医学中心血液肿瘤科的陈静主任在论坛上发表的《HSCT治疗粘多糖累积病》讲演受到了广泛的关注。“这场论坛内容丰富,可以说是一次‘学术盛筵’了。陈静老师做出的报告让人印象深刻。从汇报内容来看,团队的治疗方案、移植术后的数据整理与随访,工作做的很细致。通过数据的收集和整理,为我们将来的研究提供了可靠的依据。儿童遗传性疾病以前因为基因技术的不成熟,很多孩子得不到及时的诊断治疗,因为种种并发症不幸离世。现在随着基因技术的开展和临床上的广泛应用,我相信以后孩子们的生活质量一定会大幅提高。”北京京都儿童医院血液肿瘤中心九病区肖娟主任在会后说到。

本次论坛为推进儿童遗传性疾病及造血干细胞移植的研究做出贡献,为领域内的临床医生提供了学习、吸收、创新、提高的平台。广大学员纷纷表示通过参加本次论坛,更加全面地了解了当前儿童遗传性疾病及造血干细胞移植领域的最新进展情况。孙媛院长表示:“儿童遗传性疾病患儿是我们一直关注的群体,及造血干细胞移植也一直是我们想做事情。虽然儿童遗传性疾病是少见病,但是在我国发病率并不是特别低,并且病种也非常多。很多孩子因为这些病而面临生活质量下降,甚至有生命危险。大部分这类孩子是非常需要进行造血干细胞移植的。随着医疗技术水平的不断提高,很多孩子有机会获得及时的诊断与治疗,但是在造血干细胞移植方面,国内开展的并不是很多,导致很多孩子错失了很好的移植治疗机会,甚至一部分人根本不知道有这样的治疗方式。正因如此,我们想通过论坛这样的方式,向全社会进行科学普及,同时也让各级医院的医务人员更广泛的掌握学科前沿知识,为患有遗传性疾病的孩子找到更好的治疗机会,使他们更快的得以康复。我很高兴看到众多业界同仁积极响应此次论坛,为推动儿童遗传性疾病研究及造血干细胞移植技术发展群策群力,北京京都儿童医院血液肿瘤中心也将继续深入领域,为患儿提供先进、优质的诊疗服务,帮助更多患儿重启精彩人生征程!。”

孙媛院长代表会议主办方之一北京京都儿童医院,向与会专家、学员介绍了北京京都儿童医院血液肿瘤中心发展情况。血液肿瘤中心作为院重点科室,设立3个普通血液科以及2个干细胞治疗科、血液实验诊断室、细胞分离室、血液肿瘤门诊、PICC门诊等10个功能区,拥有固定床位200张,其中百级洁净仓19个。血液肿瘤中心以血液肿瘤、造血干细胞移植为主要专业特色,以“一切以病人为中心”为服务宗旨,以“和患儿一起创造美好明天”为理念,为患儿提供优质、高效的诊疗服务。血液肿瘤中心技术精良、设备先进,是集医疗、科研、教学为一体的综合诊疗中心,能成功开展各种类型儿童血液系统良、恶性疾病的诊断及治疗,包括各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天性免疫缺陷病等。对于噬血细胞综合征、白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、慢性活动性EBV感染、先天性免疫缺陷、先天性骨髓衰竭、骨髓增生异常综合症、遗传代谢病等病症,诊治技术居于领先水平。

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