肿瘤的诊疗进入精准医疗时代——在生物样本库、基因检测平台及大数据平台的共同发展建立下，精准医学将带来全新的融合发展和变革。从探索癌症的遗传变化入手，揭示癌症发生及发展的分子机制，从而帮助临床医生更准确的对癌症种类进行诊断，最大限度拓展癌症治疗方案，则是目前最高效的癌症分子研究及临床转化模式，也是癌症精确诊疗的核心任务。
2016年9月24日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京泛生子基因科技有限公司(下称泛生子)发布癌症基因组学在肺癌、脑肿瘤领域精准医疗的临床研究成果，不断引领精准医疗发展的新水准，开创癌症研究的新时代。
会议现场
泛生子专场会议由北京大学首钢医院院长顾晋教授担任主席，中国人民解放军总医院焦顺昌教授，美国杜克大学讲席教授、泛生子首席科学家阎海教授，北京天坛医院季楠教授作为演讲嘉宾，并各自献上了精彩的专题报告。
北京大学首钢医院院长顾晋教授致辞
中国人民解放军总医院焦顺昌教授发表演讲
随着EGFR基因等生物标志物研究的明确，目前晚期非小细胞肺癌已从原先千篇一律以化疗为主的模式转变为以生物标记物为指导、结合组织学类型的治疗模式。焦顺昌教授认为：“基因组测序是肺癌治疗的未来，通过驱动基因选择靶向治疗可以延长患者OS。现在通过对肿瘤活检或手术切除的肿瘤组织和病理标本进行肺癌相关基因检测，如EGFR、K-RAS、ALK、ERCC1和RRM1等基因，可以有的放矢地选择相应的分子靶向药物，使得有基因突变的肺癌患者得到准确及时的个体化救治。此外，利用体液(如血液、脑脊液以及尿液)进行癌症检测的新型诊断技术——液态活检技术在肿瘤精准医疗中扮演着越来越重要的角色，相信未来将与组织活检互为补充，更好的用于肿瘤的分期、预后评估，以及动态的耐药监测等。”
美国杜克大学讲席教授、泛生子首席科学家阎海教授发表演讲
在中枢神经系统肿瘤领域，显微镜下表现相似的肿瘤，在临床上却有着截然不同的好发人群、年龄及预后等特点。阎海教授的讲座为在场医生分享了如何在基因测序数据中寻找自己所需，如何将遗传学改变与生物学现象联系在一起，如何将研究发现运用于临床。“从EGFRvIII、GLI、PTEN起，基因组学技术的发展将IDH1、CIC、ARTX、TERT等等基因带入大家的视线，2016版WHO中枢神经系统肿瘤分类中更加强调分子分型的意义。在更大的数据积累的前提下，这种在基因检测指导下的'偶然发现的有效治疗'，可能会成为未来抗肿瘤治疗的标准诊疗流程。”
北京天坛医院季楠教授发表演讲
季楠教授在题为《贯彻精准医疗理念开展复发胶质瘤临床研究》的演讲中表示：“胶质瘤是最常见的原发颅内肿瘤，恶性程度极高，复发胶质瘤尤甚。近年来，得益于基因组测序技术的发展，胶质瘤生物标志物的研究得以不断深化：IDH、TERT、1p/19q、BRAF等基因的分子机制不断明确，为患者带来更多生存希望。以IDH基因为例，除了广为人知的分子分型作用外，现在还有针对它免疫肽段的治疗研究，或将成为治疗癌症新曙光。”
问答环节
作为专注于癌症基因组学临床转化的先锋企业，泛生子一直活跃于科研和临床研究前沿。在科研领域，泛生子利用优质的测序平台和大数据解读能力，成功发现脑干胶质瘤又一重要致病原因PPM1D突变;参与完成国际上迄今库欣病分子病理水平样本量最大、遗传机制分析最为明确的研究;参与完成迄今最大规模的食管鳞癌外显子组测序研究，阐释组蛋白修饰和Hippo 信号通路相关基因的突变与临床意义以及参与完成迄今为止最大规模的针对中国人群，利用IDH基因和TERT启动子突变进行脑胶质瘤分子分型的研究等多项重要科研成果。
在临床领域，泛生子已成功研发众多癌症精准医疗产品，并建成北京、上海、杭州总面积超过8,000平米的临床医学检验中心。未来，泛生子将以专业的市场、产品、医学、科研团队、覆盖中国东、南、西、北、北京五大区的销售网络，以及自身强大的癌症基因组学基础和高效的临床转化能力，竭力服务中国乃至全球的癌症患者。
泛生子合作发表文献参考：
[1]Exome sequencing identifies somaticgain-of-function PPM1D mutations in brainstem gliomas
[2]Genetic landscape of esophageal squamouscell carcinoma
[3]Recurrent gain-of-function USP8 mutationsin Cushing’s disease
[4]TERT promoter mutations contribute to IDHmutations in predicting differential responses to adjuvant therapies in WHOgrade II and III diffuse gliomas
[5]Prevalence of deleterious ATM germlinemutations in gastric cancer patients
[6]Recurrent TERT promoter mutationsidentified in a large-scale study of multiple tumor types are associated withincreased TERT expression and telomerase activation
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